Deuxième partie – Exercice 2

  • Exercice 2 :

    Afin de déterminer la relation gène caractère, on propose l’étude de l’hémochromatose, une maladie héréditaire, qui entraîne chez l’Homme une accumulation progressive du fer dans le foie, le pancréas et le coeur.

    Le fer est un minéral essentiel, impliqué dans de nombreuses réactions métaboliques, mais il devient toxique lorsque sa concentration dépasse les valeurs normales. Les stocks de fer sont strictement adaptés aux besoins de l’organisme. Cette régulation se fait sous l’effet de l’hepcidine, une protéine secrétée par le foie, au niveau des cellules intestinales (entérocytes) où s’effectue l’absorption du fer alimentaire.

    Le document 1 montre les éléments qui interviennent dans cette régulation.

    1- A partir du document 1, décrivez le mécanisme de régulation des stocks de fer au niveau de l’organisme et déduisez l’effet de l’hepcidine.

    La synthèse hépatique de l’hepcidine est déclenchée par la protéine HFE. Cette protéine est codée par le gène HFE localisé sur le chromosome 6. Ce gène existe sous deux formes alléliques :

    – L’allèle HFE sauvage codant pour une protéine HFE normale qui permet la synthèse normale de l’hepcidine chez une personne saine.
    – L’allèle HFE muté codant pour une protéine HFE anormale qui induit la perturbation de la synthèse de l’hepcidine chez une personne atteinte de l’hémochromatose.

    Le document 2 présente les séquences nucléotidiques codantes des deux allèles HFE (brin non transcrit de l’ADN) et le document 3 donne le tableau du code génétique.

    2- En vous basant sur les documents 2 et 3, déterminez la séquence d’acides aminés de la protéine HFE correspondante à l’allèle HFE sauvage et à l’allèle HFE muté.

    3- En vous basant sur les données précédentes, expliquez l’origine de l’hémochromatose en précisant la relation gène caractère.

  • CORRECTION


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